筋萎縮性側索硬化症(ALS)の解説

以下の情報は厳しい実態を示す内容となっています。ぜひ、神経難病を克服するために！も併せてご覧下さい。。。

• 主に脊髄から筋肉に至る部位の運動神経が破壊される、原因不明の疾病です。
• 主に壮年期以降に発症しますが、乳幼児から初老期まで、発症時期は様々です。
• 大脳からの命令が筋肉に伝わらず、筋肉が働かないために萎縮し、また徐々に麻痺します。
• 個人差がありますが、数ヵ月から数年の間に徐々に全身が麻痺します。
• 重症の場合は、呼吸・嚥下（えんげ：飲み込み）会話が不可能になり、人工呼吸器が必要になる場合もあります。
• 知的機能は保たれるため、パソコンや電子メールなどによりコミュニケーションや社会参加が的労働が可能です。
• 車椅子の宇宙物理学者スティーブン・ホーキング博士や大リーガーの（故）ルー・ゲーリック選手が羅患しています。また最初の報告者、フランスのシャルコー医師の名でも呼ばれます。

• 日本国内では5000人前後の患者さんがいると推定されています。
• 有病率　疾病グループ内の単一の疾病について、約1/20000〜30000（人口３〜５万人に一人の割合で発生）しています。
• 生活習慣、職業、環境等が原因では「ない」と考えられています。
• 男女比1.5〜2.0対1で男性に多く見られます。
• 遺伝性と思われるものが5〜10%ほど存在します。
• いくつかの病形では、CAGリピートと呼ばれる、特異的な遺伝子変異が発見されており、原因として注目され始めています。

症状とその原因

• ALSの症状は、運動神経を作る神経細胞（ニューロン:neuron）だけが異常（変性：へんせい、と呼んでいます）を起こし死滅するために起こります。
• 病型により、症状の出方には差があります。
  • 運動神経は、脳（中枢神経）、上位（一次）ニューロン、下位（二次または末梢）ニューロンの三段階の神経細胞でできています。
  • 脳から手先足先まで、基本的にはたった3つの神経細胞が、電線のような役目をする「軸索（じくさく）」を長く伸ばしてつなぎ合っています。
  • 脳からの体を動かすための指令は、この三段階の神経細胞をリレーして筋肉に伝わり、体を動かします。
  • 上記の神経系統を「錐体路（すいたいろ）」と呼びます。

  

• ALSでは、運動神経が破壊される結果、脳から筋肉へ指令が伝わらなくなり、運動障害＝麻痺が起こります。
  • 筋肉が萎縮するのは、麻痺のために「運動不足」となり萎える「廃用性萎縮」で、筋肉自体には異常はないと考えられています。
  • 自分の意思で動かせる「随意筋」ではない筋肉、つまり心臓や腸などを作る筋肉を支配する神経は基本的に正常なので、内臓機能には問題が起きません

• ALSの型により、嚥下（飲み込みや呼吸に関わる神経に影響が大きい場合があり、この場合、食物が気管から肺に入ったり（誤嚥：ごえん）、呼吸が止まる場合があります。
• ALSでは精神・知的機能を司る大脳には基本的に異常が起きないので、精神・知的機能は正常に保たれます。

• 下位ニューロン症状
• 主に脊髄から先、第三段階の「下位ニューロン」が破壊されるために起こる症状です。
  • 手足の筋肉が痩せ細る（筋萎縮）
  • 力が入らなくなる（筋力低下）
  • 手足のけいれん・ぴくぴくする（攣縮：れんしゅく）
  • 上記のような症状が、始め左右ばらばらに出始め、次第に左右半身とも症状が出ることが多いようです。

  • 手の親指の根元の筋肉のふくらみがなくなる（猿手）
  • 指が第一関節で曲がり鷲の足のようになる（鷲手）
  • 歩くとき足を引きずったり（垂れ足）ぎこちなくなる（鶏歩）
  • 以上は、使われなくなった筋肉が痩せ衰えていく「廃用性萎縮」による外見的な症状です。

• 球麻痺症状（きゅうまひ）
• 嚥下（えんげ：飲み込み）や口周辺の筋肉などを司る「球神経」の破壊による症状です。
  • 食べ物を飲み込み辛くなる（嚥下障害：えんげしょうがい）
  • ろれつが回らなくなる（構語障害：こうごしょうがい）
  • 舌が縮んで見える（舌萎縮）
  • 顔が泣いたり（強制泣き）笑ったりしているように見える（強制笑い）。一種の筋肉の引きつりです。
  • 口が良く開けられない（開口不全）
  • よだれが出る（流涎：りゅうえん）

• 球麻痺がある場合、食物・飲料が誤嚥のため肺に入り、「誤嚥性肺炎」を起こし死亡する危険があります。
• 球麻痺は食事や呼吸に重大な支障を起こし、生命に関わる症状ですので、早期の対策が必要です。

• 上位ニューロン症状
• 脳から脊髄までの「上位ニューロン」の破壊により起こる症状です。
  • 四肢の筋肉の緊張が高まる・引きつる（痙性：けいせい）
  • 腱反射亢進（けんはんしゃこうしん：）
  • バビンスキー反射陽性（足の裏の外側をさすると、親指が反り返る）

メモ：「反射」 　下位ニューロンは関節や筋肉などを守るために、有害な刺激に対して脳の指令を待たずに即座に筋肉を動かすことがあります。これが「反射」です。 　良く知られたものに、座って膝小僧の下（いわゆる膝のお皿）の下をたたくと膝が跳ね上がる、「膝蓋（しつがい）反射」があります。 　反射は、普段は脳が上位ニューロンを通じて下位ニューロンをコントロールしているので、あまり現われません。しかし上位運動ニューロンが破壊されると、下位ニューロンが勝手に働くので、反射が強く現われます。

• 陰性四微候
• ALSには下記の症状が「（ほとんどの場合）出ない」特徴があります。これらを「陰性四微候」と呼びます。
  
  • 感覚（いわゆる五感）は障害されない
  • 目の動きは障害されない（眼筋麻痺がない）
  • 排泄は障害されない（膀胱・直腸障害がない）
  • 寝たきりでも床ずれ（褥創：じょくそう）ができない

治療

• 薬物療法
  • リルゾール（リルテック(R)）
    • 進行を数ヶ月分程度、遅らせる効果があるとされています。
  • 筋弛緩薬・鎮痛剤
    • 筋力低下・拘縮による痛みやけいれんによる苦痛を和らげます。
  • 精神安定剤・睡眠剤
    • 疾病への不安や、不安による不眠に対して適宜用います。
  • ビタミンB群
    • 神経の活性化を期待して、ビタミンB群を使用することがあります。
    • 使いすぎはかえって障害（過剰症）を起こすことがあります。

検査

• 筋電図
  • 筋肉に針状の電極を刺し、筋肉が発する電気をグラフにして見ます。
  • ALSでは異常な波形が出ます。

• 運動神経伝導速度
  • 末梢神経を電気刺激が伝わる早さを調べます。
  • 病状の進行に従い遅くなります。

• 血液検査
  • 一部の酵素（蛋白質）が増えることがあります。

• 髄液検査（ルンバール）
  • 腰骨に針を刺して、骨髄液を調べます。
  • 一部の患者さんは蛋白質が増加しますが、増えすぎれば別の疾病の可能性が高くなります。

• 筋生検（バイオプシー）
  • 筋肉をほんの少し取って顕微鏡で観察します
  • ALSでは筋繊維が細くなっています

生命（医学的）予後と人間的予後

• 平均的には発症から3〜5年で死亡すると言われます。ただし個人差は大きく20%は10年以上生存すると言われます。
• 特に人工呼吸器を着けてからの予後が改善されてきています。
  • 球麻痺・家族性・高齢発症・喫煙の因子があると予後が悪く、若年発症・孤発・球脊髄性・非喫煙は長期生存の可能性が高くなる傾向があると言われます。
  • 呼吸筋麻痺による呼吸停止、球麻痺による気道閉塞（食物や痰による窒息）、誤嚥性肺炎が直接的な死因と言われます。
  • ALS自体は、直接の死因にはならず、合併症で死亡するということなのです。

• 重症になっても、人間らしく活動を続けることはできます。
  • 人工呼吸器を着けてからも、講演活動を行ったり、音声合成システムの開発に携わったり、海外旅行するなどしている患者さんもいらっしゃいます。
  • 全身が麻痺し人工呼吸器を着けても、電子メールでメーリングリストなどでコミュニケーションしたり、ホームページを公開している患者さんもいらっしゃいます。
  • パソコンや文字盤など、様々なコミュニケーション手段を使って誌や手記を書かれたり、口で筆を加えて絵を書いてらっしゃる患者さんもいらっしゃいます。