神経難病の定義と代表的疾患

定義

• 運動に関わる脳や神経の神経細胞が、変性・消失して起こる疾病の総称です。
  • 特に神経細胞が原因不明の変化を起こし死滅する疾病を「神経変性疾患」と呼びます。他に、自己免疫が関わると考えられるタイプの「免疫性神経疾患」と呼ばれるものもあります。
  • 大脳の奥深くにある「脳幹・中脳」から後頭部付近の「小脳」、脊髄、筋肉につながる末梢運動神経など、様々な部位の神経が破壊されます。
  • 破壊された神経の部位と各疾病の症状は関連しています。
  • 現在は遺伝子変異による疾病の分類も一部で併用されています。

• 運動機能が徐々に失われますが、精神・知的機能は基本的に正常です。
  • 精神病・神経症ではありません。全く異なる病気です。
  • 一部に痴呆、知的機能障害、性格障害などを併発する場合もあります。
  • アルツハイマー病は神経難病と病理学的に似た変化を示しますが、神経難病としては扱っていません。しかし原因に共通性がある可能性はあるかも知れません。

• 数万人〜10万人に1人の確率で発症する希少な疾病です。
  • 明らかに遺伝する疾病はごく一部です。
  • 孤発例と呼ばれる、血縁者に患者がいない多くの症例は、人類の誰もが数個は持っていると予測される遺伝子変異が偶然、発症に関わる遺伝子だったためと考えられます。
  • 誰もが、神経難病を発症するリスクを持っています。

• 原因不明で、特に神経変性疾患には効果的な治療法はまだありません。
  • 近年、患者さんに遺伝子変異が次々と発見され、いくつかの神経難病では遺伝子の位置・構造が判明しました。
  • 遺伝子変異と原因の関係が今後の研究の課題となりつつあります。
  • 遺伝子治療の可能性を探る研究も始まっています。

代表的疾患（神経変性疾患）

筋萎縮性側索硬化症(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)

　脊髄から筋肉に至る部位の運動神経が破壊され、大脳からの命令が筋肉に伝わらず、数ヵ月から数年の間に徐々に全身が麻痺します。重症の場合は、呼吸・会話も不可能になり、人工呼吸器が必要になる場合もあります。しかし知的機能は保たれるため、特殊な入力デバイスを装備したパソコン・電子メールなどを駆使して積極的に人・社会と関わり活動する方も増えてきました。
　車椅子の宇宙物理学者スティーブン・ホーキング博士や大リーガーの（故）ルー・ゲーリック選手が羅患しています。日本国内では5000人強の患者さんがいると推定されます。

脊髄小脳変性症(SCD, Spinocerebellar Degeneation/SCA, Spinocerebellar Atropy)

　神経難病（神経変性疾患）ではパーキンソン病についで多く１万人以上の患者さんがおり、多彩な型があります。運動の微調整を担う小脳や、血圧・体温調節などを行う脳幹・中脳の神経細胞が破壊され、数ヵ月から数年の間に徐々に手足の動きが思うようにできなくなり、歩いたり動作ができなくなります。
　進行は非常に遅いことが多く、重症化するまで発症から10年以上かかることもあり、生活・家屋の工夫やリハビリなどにより、普通に近い生活も長い期間可能です。

パーキンソン病(PD, Parkinson's Desease)

　映画「レナードの朝」のモデルになった神経難病で、神経難病のなかで最も多く見られ、国内で５万人ほどの患者さんがいます。特に60歳以上の高齢者では約500人に一人と、かなり多い病気になります。
　中脳にある神経の信号伝達に関わる物質「ドーパミン」を作る神経細胞が死滅するため神経が働かなくなり、数ヵ月から数年の間に徐々に手の振え、動作緩慢などの症状が進行し、歩行や動作ができなくなります。
　老年期の発症が多く、老人福祉・医療制度が利用でき治療薬も各種あるので、神経難病としては治療・介護の面では恵まれています。

代表的疾患（免疫性神経疾患）

▼筋無力症(MG, Myasthenia Gravis)

　自分の免疫システムが、末梢運動神経が筋肉に接続する部分に対する抗体を作り、異物と誤認して攻撃・破壊するために起こる疾病です。運動を続けると筋力が低下しすぐ疲れる、まぶたが下がり薄目のようになる、ろれつが回らない、飲み込みが悪くなる、などの症状が出ます。
　40歳以上、女性の発症が多く、症状の浮き沈みがあり、重症化すると呼吸も困難になる場合もあります。神経と筋肉の接合部での神経からの信号伝達を助けるコリンエステラーゼ阻害薬や、ステロイド剤、手術（肥大した胸腺：免疫関連器官を摘出する）などによる治療が可能です。

▼多発性硬化症(MS, Multiple Sclerosis)

　自分の免疫システムが自分の神経細胞を攻撃するために起こると考えられている疾病です。脳の神経細胞が他の神経細胞と連絡するための「軸索」を包む絶縁体「ミエリン」が破壊され、四肢の麻痺や振るえ、視力などの障害、排尿・排便障害など、様々な症状が出ます。症状が軽い時は、ほぼ普通の生活ができます。
　症状は良くなったり（寛解）悪くなったり（再発）を繰り返すことが多いようですが、稀に悪化を続ける場合があるようです。30歳前後での発症が多く、加齢とともに再発は減るようです。ステロイド剤、インターフェロンなどによる治療が可能です。

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